Một số bất thường trong quá trình phát triển và làm tổ của phôi

Sau khi thụ tinh, trứng và tinh trùng sẽ kết hợp tạo thành hợp tử, sau đó phát triển thành phôi dâu, phôi nang và tiến hành làm tổ vào tử cung của người mẹ. Đây là một quá trình vô cùng quan trọng trong quá trình hình thành thai nhi. Tuy nhiên trong quá trình làm tổ sẽ xuất hiện một số bất thường.

1. Song thai

Có rất nhiều mẹ muốn mình sinh đôi hoặc hơn, nhưng mẹ biết không đây là một bất thường khi mang thai vì theo di truyền thì con người là loài chỉ sinh một con trên mỗi lần sinh mà thôi.

Song thai có 2 trường hợp:

  • Trường hợp 1: song thai được tạo nên từ sự kết hợp của một trứng và một tinh trùng hay còn gọi là đồng hợp tử (monozygotic). Những cặp sinh đôi đồng hợp tử sẽ có ADN giống nhau 100% về thế giới tính, cũng như ngoại hình.
  • Trường hợp 2: song thai được tạo nên từ hai trứng và hai tinh trùng khác nhau, hay còn gọi là dị hợp tử (dizygotic). Trường hợp này các em bé được sinh ra có cấu trúc ADN giống nhau khoảng 50%. Do đó, mặc dù sinh ra cùng một lúc nhưng hai bé có giới tính và ngoại hình không giống nhau hoàn toàn.
Hai trường hợp song sinh 

Trong song thai đồng hợp tử (trường hợp 1), đa số các trường hợp phôi bắt đầu tách đôi sau khi làm tổ ( tức ở cuối tuần thứ 3 sang tuần thứ 4 của thai kỳ). Tùy theo thời điểm phân tách của phôi thai và sự phân tách của các màng thai ( ở cuối tuần thứ 3 tới tuần thứ 5 của thai kỳ ) , có thể chia làm 4 hình thức song thai đồng hợp tử:

(1) Hai mang đệm riêng biệt, trường hợp này phôi tách đôi từ rất sớm, khoảng giai đoạn 2 – 4 phôi bào – tuần thứ 3 của thai kỳ.

(2) Một mạng đệm, hai màng ối riêng biệt: đây là trường hợp thường gặp nhất. Trong trường hợp này, sự phân tách phôi xảy ra ngay tại khối tế bào bên trong của phôi nang, khoảng giai đoạn ngày 3-8 sau khi thụ tinh – tuần thứ 3 và tuần thứ 4 của thai kỳ.

(3) Cả hai màng đều chung nhau: sự phân tách xảy ra ở giai đoạn các đĩa phôi, khoảng ngày 8-12 sau khi thụ tinh – tuần thứ 4 và tuần thứ 5 của thai kỳ

(4) Chung các màng và chung noãn hoàng chỉ có một phần của phôi bị phân tách. Sự phân tách phôi xảy ra trễ hơn. Trường hợp này, thường tạo thanh song thai dính.

Những khái niệm trên khá chuyên ngành nên mẹ có thể khó hiểu. Tuy nhiên, mẹ có thể in tâm rằng qua các xét nghiệm, siêu âm cũng như thăm khám của bác sĩ sẽ giúp mẹ chẩn đoán chính xác mẹ có mang song thai không và song thai có phát triển khỏe mạnh hay không. Do đó mẹ cần đi khám thai định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ.

Bác sĩ sẽ giúp mẹ phát hiện những bất thường khi mang song thai

2. Thai ngoài tử cung

Trong một số trường hợp, phôi không làm tổ trong buồng tử cung mà có thể làm tổ ở những nơi khác trong cơ thể người mẹ như trong khoang bụng, bề mặt buồng trứng, trong vòi trứng hoặc một vị trí bất thường trong tử cung. Biểu mô tại nơi này sẽ đáp ứng với sự làm tổ của phôi bằng cách tăng hệ thống mạch máu và hỗ trợ khác, nhờ đó, phôi vẫn có thể tiếp tục phát triển sau khi làm tổ ở một vị trí bất thường và được gọi chung là thai ngoài tử cung. Nguyên nhân của thai ngoài tử cung được cho là có liên quan đến các yếu tố làm chậm hoặc ngăn cản sự di chuyển của phôi đến tử cung, thường gặp nhất là do nhiễm trùng phần phụ và vùng chậu, gây sẹo, dính vòi trứng.

Khoảng 95-97% trường hợp thai ngoài tử cung xảy ra ở vòi trứng, hầu hết ở đoạn bóng hoặc đoạn kẽ của vòi trứng. Thai ngoài tử cung là một tình trạng nguy hiểm cho mẹ vì trong quá trình phát triển của thai và nhau thai, các mạch máu tại vị trí phát triển của khối thai lạc chỗ có thể vỡ và gây chảy máu. Thai ngoài tử cung vỡ gây chảy máu mức độ nặng và có thể dẫn đến tử vong nếu không phát hiện và can thiệp ngoại khoa kịp thời.

Các vị trí mang thai ngoài tử cung

3. Sẩy thai sớm

Các trường hợp sẩy thai sớm có thể xảy ra trong 13 tuần lễ đầu của thai kỳ ( trong 3 tháng đầu). Khó xác định được tần suất của sẩy thai sớm vì hầu hết phụ nữ đến lúc này vẫn chưa biết rằng mình đã có thai. Sẩy thai có thể xảy ra ngay sau khi trễ kinh và hiện tượng ra huyết do sẩy thai có thể được cho là có kinh muộn hơn bình thường.

Hầu hết sẩy thai sớm là do tình trạng thai bất thường. Chỉ có khoảng gần 60% phôi làm tổ là có thể phát triển đến cuối tuần thứ hai sau khi thu tinh và khoảng 16% sẽ bị sảy thai vào 1 tuần sau đó. Nguyên nhân bất thường hay gặp nhất ở thai bị sẩy là bất thường nhiễm sắc thể, chiếm hơn 60% trường hợp. Ngoài ra, sẩy thai còn có thể do phôi không làm tổ được vào nội mạc tử cung không thuận lợi.

Thai bất thường là nguyên nhân chính dẫn đến sẩy thai sớm

4. Kết luận

Sự phát triển và làm tổ của phôi là bước khởi đầu quan trọng trong sự hình thành thai nhi. Trong giai đoạn này, bộ gen của hợp tử được hình thành và hoạt hóa, đồng thời các đặc tính di truyền của trẻ cũng được xác định. Do đó, các yếu tố tác động bất lợi trên phôi trong giai đoạn này có thể ảnh hưởng đến các biểu hiện của gen và sự phát triển của trẻ sau này. Các kiến thức liên quan với sự phát triển của phôi ở giai đoạn sớm đóng vai trò rất quan trọng giúp bác sĩ đưa ra những chấn đoán cũng như phương pháp xử lý tốt nhất cho mẹ và thai nhi.

Trong quá trình làm tổ, sự tương tác ban đầu của phôi và cơ thể thể mẹ cũng bắt đầu. Đây là một quá trình phức tạp có sự tham gia của rất nhiều yếu tố từ phôi thai và mẹ. Các yếu tố quan trọng trong quá trình làm tổ bao gồm khả năng làm tổ của phôi, tác động của nội tiết, sự chuẩn bị của nội mạc tử cung, các phân tử kết dính, tác động của một số phân tử và yếu tố tăng trưởng.

Mong rằng những kiến thức trên sẽ giúp mẹ có cái nhìn tổng quát hơn về quá trình mang thai.