Thống kê năm 2017 dân số của Việt Nam khoảng hơn 93 triệu người, với số trẻ sinh ra khoảng 1,4 triệu trẻ. Tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm 1/33 trẻ mới sinh ra. Mỗi năm Việt Nam có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra.
Đáng lưu ý, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.000 trẻ, gần bằng dân số của huyện Quan Hóa của tỉnh Thanh Hóa.
Các dị tật bẩm sinh được chia thành nhiều loại, trong đó được chú ý nhất là các hội chứng dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể (NST). So với các loại dị tật khác, các hội chứng bẩm sinh do bất thường NST không thể chữa trị được. Trẻ mắc các hội chứng này thường chết trước, trong và ngay sau sinh. Những trẻ sống sót cũng sẽ phải đối mặt với bất thường và dị dạng các cơ quan trong cơ thể hoặc các vấn đề về trí tuệ suốt đời.
1. Các hội chứng di truyền nghiêm trọng nhất
1.1. Hội chứng Down (Trisomy 21)
Hội chứng Down là một bệnh do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Trung bình trong khoảng từ 700 đến 1000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này. Người bệnh bị chậm phát triển tâm thần ở những mức độ khác nhau và có thể có kèm theo các dị tật của tim, ruột, bất thường trong khả năng nghe, nhìn v.v…
1.2. Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
Thể tam nhiễm sắc thể 18 còn gọi là hội chứng Edward xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Một số ít mắc hội chứng dưới dạng khảm do NST bị chuyển đoạn. Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn ở nam. Trung bình trong khoảng 3.000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng này.
Thai nhi mắc hội chứng này thường có những khuyết tật nghiêm trọng, đa số đều chết trước, trong hoặc ngay sau khi sinh. Chỉ có khoảng một nửa trẻ mắc thể tam nhiễm sắc thể 18 sống được tới một tháng và khoảng 10% trẻ sống được tới hơn một năm. Những trẻ này đều cần tới sự chăm sóc đặc biệt. Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp, khuôn mặt tròn, đầu nhỏ và hàm nhỏ, dị dạng tim, thận, chậm phát triển tâm thần, trẻ sơ sinh có ngón tay trỏ và tay út gập đè lên các ngón khác.
1.3. Hội chứng Patau (Trisomy 13)
Thể tam nhiễm sắc thể 13 còn gọi là hội chứng Patau xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 13. Một số ít mắc bệnh dưới dạng khảm hoặc do NST bị chuyển đoạn. Bệnh hiếm gặp, trung bình trong khoảng 25.000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng này.
Trẻ bị chậm phát triển tâm thần và mắc nhiều dị dạng như đầu nhỏ, thừa ngón tay chân, sứt môi – hở hàm, bất thường của tim, thành bụng v.v… Đại đa số thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể 13 đều chết trước, trong và ngay sau khi sinh. Thường trẻ sẽ không thể sống quá vài ngày sau khi sinh.
Ngoài ra còn một số hội chứng nguy hiểm khác như: Hội chứng Klinefelter, Hội chứng Turner, Hội chứng Rubinstein-Taybi, Hội chứng DiGeorge, …
Vậy làm sao để biết được thai nhi có mang một số bất thường về NST hay không?
Thai phụ cần tiến hành làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh càng sớm càng tốt, có thể làm từ giai đoạn thai nhi được 9-10 tuần tuổi (2,5 tháng).
Hiện nay có rất nhiều các phương pháp xét nghiệm khác nhau, mức độ chính xác, mức độ rủi ro cho thai nhi khi tiến hành xét nghiệm và chi phí cũng rất khác nhau. Thai phụ nên cân nhắc kĩ để chọn ra loại xét nghiệm phù hợp.
2. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh phát hiện dị tật nhiễm sắc thể
2.1. Các phương pháp xét nghiệm sàng lọc truyền thống
– Siêu âm
Thai phụ ở mọi độ tuổi thường được siêu âm ít nhất một lần trong suốt thai kỳ. Trong quá trình siêu âm, bác sĩ sẽ sử dụng sóng âm có tần số cao để tái hiện lại hình ảnh thai nhi. Siêu âm thai có những tác dụng sau:
-
- Chẩn đoán chính xác việc bạn đã mang thai
- Xác định vị trí tim thai
- Xác định số thai trong tử cung
- Ước tính ngày dự sinh và theo dõi sự phát triển của thai nhi
- Xác định vị trí nhau và lượng nước ối
- Đo độ mờ da gáy khi bạn mang thai được 11 tuần – 13 tuần để dự đoán nguy cơ thai nhi có bị bệnh Down (trisomy 21) hay không.
- Xác định các dấu hiệu về những dị tật bẩm sinh như sứt môi, tim bẩm sinh, nứt đốt sống, dị tật ống thần kinh, hội chứng Down
– Double Test
Double Test là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh thường quy, được thực hiện ngay từ 3 tháng đầu thai kỳ.
Double Test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các chỉ số sinh hóa như β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, kết hợp đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai… Các giá trị này sẽ được tính toán để đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau,… Độ chính xác khoảng 70%.
– Triple Test
Triple Test cũng là xét nghiệm sàng lọc nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Triple Test có thể được thực hiện trong khoảng tuần thai thứ 15 – 20.
Triple Test dựa trên 3 chỉ số sinh hóa: hCG, AFP và Estriol. Từ đó, có thể tính toán được nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hoặc thiếu một phần não, thêm vào đó là khả năng mắc hội chứng Down, Edward, Patau và các bất thường về di truyền khác. Độ chính xác khoảng 65%.
– Chọc ối
Chọc ối là một xét nghiệm tiền sản, trong đó một lượng nước ối được rút từ tử cung qua thành bụng bởi 1 kim rất nhỏ, dưới sự hướng dẫn của siêu âm. Dịch ối này sẽ gửi đi để phân tích về di truyền. Đây là phương pháp cho độ chính xác cao nhất khoảng trên 99,7%.
Tuy nhiên rủi ro của phương pháp này đó là có thể bị nhiễm trùng ối, sảy thai, sinh non, gây dị tật… Vì vậy trong thực tế chỉ khi nào người thân trong gia đình có bệnh về gen hoặc các phương pháp xét nghiệm khác cho kết quả dương tính, cần xác định lại chính xác một lần nữa thì mới nên sử dụng phương pháp chọc ối này.
2.2. Sàng lọc trước sinh thế hệ mới – NIPT
Các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh truyền thống nêu trên có độ chính xác không cao. Theo nhiều nghiên cứu, các xét nghiệm này bỏ sót 20% số trường hợp có dị tật (cứ 100 ca bất thường thì 20 ca các kỹ thuật truyền thống không phát hiện được). Hoặc cho ra kết quả dương tính giả dẫn tới việc thai phụ phải làm xét nghiệm chọc ối “oan” chiếm đến 97%.
Phương pháp chọc ối nói riêng và các phương pháp xâm lấn nói chung đều có tác động ít nhiều đến thai nhi. Nguy cơ tai biến cho thai có thể xảy ra như nhiễm trùng ối, sảy thai, đụng thai, lây nhiễm HIV, HBV từ mẹ sang con…
Để giải quyết các hạn chế trên, vào năm 2011 thế giới đã nghiên cứu ra 1 phương pháp xét nghiệm mới đó là sàng lọc không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Test).
NIPT là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới hiện nay. Phương pháp này phân tích các ADN tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen, từ đó phát hiện các bất thường NST (hội chứng Down, hội chứng Edward và hội chứng Patau,…).
Phương pháp này chỉ cần lấy một lượng máu nhỏ của mẹ để phân tích nên hoàn toàn không cần xâm lấn, không có rủi ro cho thai nhi. Hơn nữa, độ chính xác rất cao trên 99% nên giảm đáng kể các trường hợp bị chọc ối “oan”.
Trong khi Double Test chỉ làm được từ tuần 11 của thai kì, chọc ối phải chờ tới tuần 15 – 18, thì NIPT có thể thực hiện sớm hơn rất nhiều – từ tuần thai thứ 9. Với xét nghiệm NIPT, thai phụ không phải chờ đợi trong lo lắng.
Vì vậy, xét nghiệm NIPT an toàn cho con, giảm lo âu cho mẹ, trở thành lựa chọn tối ưu cho các thai phụ khắp thế giới.
Trở ngại duy nhất của xét nghiệm NIPT là giá thành vẫn còn khá cao so với các xét nghiệm khác tuy nhiên mức giá này đã giảm nhiều so với trước đây. Nếu như trước đây giá của xét nghiệm NIPT là khoảng 20 triệu thì gần đây đã giảm xuống chỉ từ 3 triệu/xét nghiệm.
Mặc dù chi phí này vẫn là cao so với các loại xét nghiệm thường quy khác, tuy nhiên sẽ đáng để thực hiện vì giúp gia đình sớm phát hiện được các dị tật để lại di chứng suốt đời cho trẻ, đứa trẻ sinh ra sẽ rất tội nghiệp và còn là gánh nặng của gia đình sau này.
Theo số liệu thống kê thì năm 2015 ở Việt Nam chỉ có khoảng 1% thai phụ làm xét nghiệm NIPT, tuy nhiên con số này đã tăng 15 lần lên mức 15% vào năm 2020. Hầu hết các thai phụ hay tìm hiểu kiến thức về thai kỳ đều lựa chọn xét nghiệm NIPT.
Bảng so sánh các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh
3. Kết luận
Dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể là vấn đề nghiêm trọng mà mọi thai phụ đều cần phải biết và thực hiện xét nghiệm càng sớm càng tốt.
Các mẹ bầu có thể tham khảo những thông tin trên để đưa ra lựa chọn cho mình loại xét nghiệm phù hợp nhất nhé.
