Sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước khi sinh là tên gọi chung các phương pháp thăm dò được thực hiện với thai nhi đang trong thai kỳ. Việc khám sàng lọc trước sinh này nhằm chẩn đoán xác định các dị tật bẩm sinh do rối loạn di truyền. Những rối loạn di truyền sẽ ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển và tương lai sau này khi trẻ được sinh ra. Do đó, việc xét nghiệm sàng lọc là vô cùng quan trọng, đặc biệt với những thai nhi có nguy cơ cao.
Khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh các mẹ bầu sẽ được các bác sĩ tư vấn để lựa chọn một trong hai kỹ thuật là sàng lọc cổ điển và sàng lọc không xâm lấn.
Tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh
Sàng lọc trước khi sinh là một cách để chẩn đoán xác định con bạn có mắc các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Edwards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 16), sự khác biệt về nhiễm sắc thể giới tính và dị tật ống thần kinh…hay không. Theo các thống kê tại Việt Nam, tỷ lệ trẻ sơ sinh ra đời mang dị tật bẩm sinh hiện khá cao, chiếm 1,5 – 2%, và tỉ lệ mắc các bệnh này tăng lên theo tuổi của người mẹ.
Sàng lọc trước khi sinh rất quan trọng
Các dị tật bẩm sinh có thể xảy ra ở bất kỳ trường hợp nào, và bất kỳ giai đoạn nào trong lúc mang thai. Nhưng đặc biệt là trong 3 tháng đầu thai kỳ khi các bộ phận cơ thể của thai nhi đang hình thành. Vì vậy nên các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có ý nghĩa rất lớn, không chỉ phát hiện dị tật bẩm sinh mà còn giúp cải thiện sức khỏe đời sau.
Sau khi có kết quả sàng, nếu phát hiện các tình trạng bất thường của em bé, chuyên gia có thể xem xét, đưa ra tư vấn thai phụ thực hiện những xét nghiệm tiên tiến hơn để tiếp tục chẩn đoán, trước khi can thiệp điều trị.
Các loại sàng lọc trước khi sinh
Các thai phụ thường thắc mắc rằng nên sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy. Hiện tại có một số xét nghiệm được áp dụng vào từng thời điểm thích hợp.
Sàng lọc trước sinh khi sinh truyền thống
Có hai xét nghiệm trong sàng lọc trước khi sinh truyền thống là double test và triple test. Theo khuyến cáo của Bộ Y Tế, những phụ nữ mang thai nên thực hiện cả hai loại xét nghiệm Double và Triple test để theo dõi sức khỏe của thai nhi vì theo thống kê chất lượng dân số Việt Nam giai đoạn 2011- 2020 (ytecongcong.com) xu hướng bệnh tật đang chuyển dần từ các bệnh nhiễm khuẩn, sang các bệnh rối loạn chuyển hóa, bệnh lý di truyền,...
Double test
Double test có thể được thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần, tốt nhất vào vào tuần thai thứ 12. Phương pháp này có thể đánh giá nguy cơ bất thường NST như hội chứng chứng Trisomy 13 (thừa NST 13), Down (trisomy 21), Edwards (Trisomy 18). Độ chính xác của Double test khoảng 80%.
Triple test
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple test sử dụng máu mẹ để nhận biết nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh. Triple test thường thực hiện khi thai được 15 – 20 tuần. Tuy nhiên, kết quả chính xác nhất là vào tuần thứ 16 – 18. Xét nghiệm Triple test đánh giá các bất thường về rối loạn NST trong các hội chứng Down, Edward hay dị tật ống thần kinh. Độ chính xác của Triple test khoảng 90%.
Theo khuyến cáo của Bộ Y Tế, mẹ bầu nên thực hiện cả Double và Triple test
Kỹ thuật kiểm tra trước khi sinh không xâm lấn
Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) hiện là phương pháp sàng lọc trước sinh hiệu quả cao và an toàn nhất. Thai phụ có thể tiến hành xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 9. NIPT mặc dù cũng lấy máu của mẹ nhưng lại xét nghiệm DNA của con. Chính vì vậy, sự tiếp cận và độ chính xác cao trên 99%. Xét nghiệm này đạt độ chính xác cao hơn nhiều so với hai xét nghiệm Double test và Triple test
