Đối tượng làm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
Ở các nước trên thế giới họ làm chẩn đoán trước sinh cho tất cả phụ nữ mang thai. Tuy nhiên ở Việt Nam trước mắt nên làm chẩn đoán trước sinh cho các đối tượng:
- Các thai phụ tuổi từ 35 trở lên,
- Sử dụng thuốc không theo chỉ định hoặc sốt trong ba tháng đầu,
- Tiền sử thai dị dạng, thai chết lưu, sảy thai nhiều lần,
- Nghề nghiệp vợ hoặc chồng tiếp xúc với hoá chất, phóng xạ, chất độc màu da cam,
- Mẹ có thai đa ối, thiểu ối, song thai một buồng ối,
- Sau khi làm siêu âm nghi ngờ thai dị dạng.
Thai phụ tuổi từ 35 trở lên là đối tượng cận làm sàng lọc trước sinh
Tại sao cần phải thực hiện chẩn đoán trước sinh?
Sàng lọc và chẩn đoán trước khi sinh là việc rất quan trọng, giúp giảm tỷ lệ trẻ mắc phải các hội chứng di truyền nguy hiểm như hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner (tơcnơ), cường giáp bẩm sinh, bệnh tan máu bẩm sinh…để bác sĩ, chuyên gia đưa ra những phương pháp can thiệp và điều trị kịp thời.
Theo thống kê của WHO (1996) về dị tật bẩm sinh do bất thường Nhiễm sắc thể thì:
- Các nước đang phát triển: 2-3/1000 trẻ.
- Các nước phát triển: 1,2/1000 trẻ.
Trong số các căn bệnh dị tật bẩm sinh đó thì phổ biến nhất là:
- Down (Trisomy 21) chiếm 53%
- Hội chứng Edward (Trisomy 18) chiếm 13%,
- Bệnh NST giới tính chiếm 8%,
- Bệnh Patau (Trisomy 13) chiếm 5%...
Các bất thường trên nhiễm sắc thể
Các biện pháp chẩn đoán trước sinh
- Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD)
- Siêu âm
- Sinh thiết gai rau (CVS)
- Chọc hút nước ối
- Chọc hút máu cuống rốn
- Xét nghiệm máu mẹ (triple test, quadro test)
- DNA tự do trong máu mẹ
Tóm tắt thời điểm làm các chẩn đoán trước sinh
Mẹ bầu nên đi khám thai định kỳ để bác sĩ thăm khám, theo dõi sức khỏe của mẹ và em bé. Nếu mẹ học bé có biểu hiện bất thường thì bác sĩ sẽ chỉ định các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán cần thiết, từ đó hạn chế các sự cố xảy ra cho hai mẹ con.
