Trong thai kỳ, việc sàng lọc và chẩn đoán sớm các dị tật ở thai nhi đóng vai trò quan trọng giúp phát hiện sớm và có hướng can thiệp kịp thời.
Hiện nay, có 7 phương pháp chính được sử dụng:
- Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ
- Siêu âm
- Sinh thiết gai rau
- Chọc hút nước ối
- Chọc hút máu cuống rốn
- Xét nghiệm máu mẹ (triple test, quadro test)
- NIPT (phân tích DNA tự do trong máu mẹ)
1. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ
Đây là kỹ thuật được sử dụng để xác định bất thường về di truyền của phôi IVF (thụ tinh trong ống nghiệm) trước khi chuyển phôi vào tử cung mẹ.
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ giúp chẩn đoán bệnh di truyền liên kết NST X đồng thời xác định giới tính.
2. Siêu âm
Siêu âm giúp theo dõi tuổi thai, số lượng thai, sự phát triển của bé, chất lượng trao đổi giữa mẹ và con (qua Doppler) và cấu trúc hình thể thai nhi.
Dù kỹ thuật ngày càng cải tiến, siêu âm vẫn không thể phát hiện hết dị tật nếu thai nằm không thuận lợi hoặc nước ối quá ít. Vì vậy, mẹ bầu nên siêu âm ít nhất 3 lần trong thai kỳ:
- 3 tháng đầu (tuần 12 - 14)
- 3 tháng giữa (tuần 21 - 24)
- 3 tháng cuối (tuần 30 - 32)
Siêu âm giúp biết được sự phát triển của thai.
3. Sinh thiết gai rau
Đay là phương pháp lấy mẫu tế bào từ các gai rau của nhau thai dưới hướng dẫn siêu âm.
Do tỷ lệ sảy thai tương đối cao (khoảng 9%), phương pháp này chỉ được chỉ định khi phát hiện các bất thường lớn trong quý đầu của thai kỳ. Kết quả thường có sẵn sau 5 - 7ngày.
4. Chọc hút nước ối
Chọc hút nước ối là thủ thuật giúp chẩn đoán sớm các bất thường ở thai nhi. Thời điểm thực hiện được chia làm 3 giai đoạn:
- Chọc ối sớm: từ tuần 13 - 16
- Chọc ối kinh điển: từ tuần 17 - 20
- Chọc ối muộn: sau tuần 20
Thời điểm lý tưởng để chọc ối là từ tuần 16 đến 18 vì tỉ lệ thành công cao và ít biến chứng nhất.
Phương pháp chọc hút nước ối.
Thủ thuật được thực hiện bằng cách dùng kim nhỏ xuyên qua bụng vào tử cung dưới hướng dẫn siêu âm để lấy khoảng 20ml nước ối. Cơ thể mẹ sẽ tự tái tạo lại lượng nước ối được hút ra.
Đa phần thai nhi không bị ảnh hưởng trong và sau quá trình chọc ối, tuy nhiên mẹ có thể cảm thấy hơi đau bụng nhẹ trong hoặc sau khi làm.
Quy trình chọc ối kéo dài từ 5 - 10 phút, sau đó mẹ nên nằm nghỉ khoảng 3 tiếng, không cần dùng kháng sinh.
Tỉ lệ biến chứng (rỉ ối, sảy thai) rất thấp, dưới 0,5%. Kết quả xét nghiệm thường có sau 2 - 3 tuần.
5. Chọc hút máu cuống rốn
Đây là phương pháp lấy máu thai nhi qua dây rốn dưới hướng dẫn siêu âm để xét nghiệm huyết học.
Do kỹ thuật khá phức tạp, khó thực hiện và có nguy cơ biến chứng cho thai nhi từ 1-2%, phương pháp này chỉ được áp dụng khi có chỉ định cụ thể từ bác sĩ, chủ yếu trong các trường hợp:
- Nghi ngờ thai nhi thiếu máu
- Nhiễm bệnh sởi, toxoplasma, mụn rộp
- Thai chậm phát triển.
Chọc hút máu cuống rốn chỉ được thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ.
Kỹ thuật này được thực hiện ở thai 11- 13 tuần tuổi.
Quy trình: Dưới sự hướng dẫn của siêu âm, bác sĩ sẽ dùng kim tiêm qua bụng mẹ vào tử cung, sau đó lấy một ít máu từ mạch máu dây rốn (gần bánh nhau) để xét nghiệm.
Phương pháp này ít được dùng hơn chọc ối vì có rủi ro cao hơn.
Lưu ý chung: Dù là phương pháp nào, việc chẩn đoán trước sinh chỉ được thực hiện khi thai nhi đã đủ tuổi và mẹ cùng gia đình đã được tư vấn kỹ về các rủi ro, đồng ý tự nguyện thực hiện.
6. Xét nghiệm máu mẹ (Double test, Triple test, Quadro test)
- Double test: Đo PAPP-A và β-hCG tự do
- Triple test: Đo AFP, hCG, Estriol
- Quadtro test: Đo AFP, hCG, Estriol và Inhibin A
Trong đó:
- PAPP-A: Glycoprotein được nhau thai bài tiết vào huyết thanh mẹ.
- AFP: Protein do gan của bé tiết ra.
- hCG: Hormone do nhau thai sản sinh.
- Estriol: Nội tiết tố do nhau thai và gan của bé sản xuất.
- Inhibin A: Hormone do nhau thai và buồng trứng tạo ra.
Double test
Kết hợp đo độ mờ da gáy qua siêu âm cùng với tuổi mẹ và tuổi thai, giúp đánh giá nguy cơ dị tật nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).
Xét nghiệm này thường được thực hiện vào quý 1, tốt nhất là tuần 12 - 13 sau khi xác định tuổi thai qua siêu âm.
Triple test
Thực hiện khi thai nhi từ 15 đến 20 tuần, thời điểm tốt nhất từ tuần 16 - 18.
Đây là xét nghiệm phát hiện nguy cơ dị tật ống thần kinh và các bất thường khác qua sự thay đổi của 3 chỉ số trong máu mẹ.
Đặc biệt, xét nghiệm này được khuyến cáo cho các thai phụ có nguy cơ cao như:
- Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh.
- Thai phụ trên 35 tuổi.
- Sử dụng thuốc hoặc tiếp xúc với chất gây hại cho thai nhi.
- Bệnh tiểu đường sử dụng insulin.
- Nhiễm virus trong thời gian mang thai.
- Sống hoặc làm việc trong môi trường có hóa chất, phóng xạ cao.
Quadro test
Được thực hiện từ tuần 15 đến tuần 20 qua lấy mẫu máu từ tĩnh mạch cánh tay.
Xét nghiệm này cho biết nguy cơ dị tật thai nhi hoặc sai lệch nhiễm sắc thể như tật nứt đốt sống, hội chứng Down (3 NST số 21) và hội chứng Edwards (3 NST số 18). Đối tượng xét nghiệm tương tự như Triple test.
7. NIPT (phân tích DNA tự do trong máu mẹ)
Xét nghiệm không xâm lấn này phân tích DNA của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể (ví dụ: 3 NST số 21, 13, 18).
Việc sàng lọc dị tật thai nhi giúp phát hiện sớm, can thiệp kịp thời trong bào thai hoặc điều trị sau sinh. Trong một số trường hợp, nếu thai nhi mang khuyết tật nặng, kết quả sàng lọc sẽ hỗ trợ thai phụ đưa ra quyết định giữ hay bỏ thai. Vì vậy, mẹ nên chọn cơ sở y tế uy tín, quản lý tốt để đảm bảo chẩn đoán chính xác.