1. TORCH là gì?
TORCH là chữ viết tắt của các bệnh ở mẹ có thể truyền và gây dị tật ở thai nhi hoặc gây tai biến sản khoa, gồm: TO: Toxoplasma gondii, R: Rubella, C: Cytomegalovirus (CMV), H: Herpes simplex virus (HSV). Chữ O cũng còn được hiểu như “Other” để chỉ một số bệnh khác như: Treponema pallidum (giang mai), viêm gan B, viêm gan E, Coxsackievirus, Epstein-Barr virus (EBV), human parvovirus, HIV, varicella zoster (thủy đậu),...
Một số nhiễm trùng do virus, vi khuẩn hoặc đơn bào nêu trên có thể trở thành mạn tính, đa số không thể hiện triệu chứng ở người trưởng thành. Tuy nhiên, nếu thai phụ bị nhiễm trùng tiên phát những bệnh TORCH, có thể truyền bệnh và gây tổn thương nghiêm trọng cho thai.
Các xét nghiệm TORCH cần được chỉ định chủ yếu trong 3 tháng đầu thai kỳ, nhưng cũng có thể được chỉ định ở những trẻ nghi ngờ bị nhiễm trùng. Các xét nghiệm TORCH chủ yếu dựa trên sự phát hiện các kháng thể đặc hiệu để xác định tình trạng miễn dịch của người mẹ, giúp phân biệt giữa nhiễm trùng cấp trong thai kỳ và nhiễm trước khi có thai.
2. Những biến chứng nặng nề cho thai nhi khi mẹ nhiễm trùng TORCH
Theo ước tính, có khoảng 5% – 10% các ca nhiễm trùng Toxoplasma trong thời gian mang thai dẫn đến hư thai, sảy thai; 8% – 10% sinh con bị dị tật não và tổn thương thị giác nghiêm trọng; 10% – 13% bị khiếm thị.
Rubella cũng là bệnh khá phổ biến ở Việt Nam, trong ba tháng đầu thai kỳ, nếu người mẹ bị nhiễm Rubella thì có đến 90% trẻ sinh ra sẽ bị dị tật, thường là bị mù lòa, điếc, dị tật tim bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ và nguy hiểm hơn có thể gây sảy thai.
Hai nhóm nhiễm trùng Cytomegalovirus (CMV) và Herpes simplex virus (HSV) đều là có thể gây ra các dị tật cho trẻ sơ sinh, thậm chí có thể khiến thai nhi bị tử vong trong bụng mẹ và nhiều hậu quả nguy hiểm khác.
3. Các xét nghiệm trong bộ Torch
3.1. Toxoplasma gondii
T. gondii là kí sinh trùng nội bào, vật chủ chính là mèo, có thể ký sinh ở các động vật máu nóng. Nguồn lây nhiễm chủ yếu là do ăn phải thịt chưa chín kỹ hoặc các bào tử do mèo thải ra môi trường.
Triệu chứng nhiễm T. gondii gồm: nhức đầu, nổi hạch, đau cơ hoặc thay đổi hành vi. Cần chú ý nhất là phụ nữ mang thai bị nhiễm T. gondii tiên phát. Các bệnh lý ở trẻ bị nhiễm T. gondii gồm: tổn thương thị giác và tật thị giác, chậm phát triển trí tuệ. Thai phụ nhiễm T. gondii có thể bị sảy thai.
Việc chẩn đoán T. gondii được thực hiện dựa trên sự phát hiện các kháng thể T. gondii IgM và IgG trong huyết thanh. Hiện chưa có vắc xin hiệu quả phòng ngừa T. gondii, vì thế phụ nữ ở độ tuổi sinh đẻ cần tránh tiếp xúc với mèo và phân mèo.
3.2. Bệnh Rubella
Bệnh Rubella còn được gọi là bệnh sởi Đức (German measles), gây ra do virus Rubella, có bộ gen là RNA .Virus Rubella lây truyền qua không khí, truyền từ người này sang người khác bằng đường hô hấp. Có khoảng 25-50% số người bị nhiễm Rubella không có bất kỳ triệu chứng nào.
Virus Rubella có thể gây Hội chứng Rubella bẩm sinh ở trẻ
Ở thai phụ, Rubella có thể gây Hội chứng Rubella bẩm sinh ở trẻ (gặp ở 50-85% số thai phụ nhiễm Rubella 3 tháng đầu của thai kỳ), bao gồm: chậm phát triển, tật nhỏ đầu, đục thủy tinh thể, bệnh tim bẩm sinh, điếc, chậm phát triển trí tuệ. Thai phụ nhiễm Rubella có thể bị sảy thai.
Nhiễm Rubella diễn biến như sau:
- Giai đoạn 1 (ủ bệnh): dài 2-3 tuần, virus (Rubella-RNA) tăng sinh ở họng và trong máu, là giai đoạn lây bệnh
- Giai đoạn 2: 1-3 ngày tiếp theo là giai đoạn phát ban và xuất hiện kháng thể IgM và IgG; virus bị biến mất nhanh; giai đoạn hồi phục: IgM tăng cao trong 1-2 tuần rồi giảm dần và biến mất sau 1-2 tháng; IgG tiếp tục tăng trong 1-2 tháng, rồi tồn tại suốt đời.
Việc chẩn đoán Rubella được thực hiện dựa trên sự phát hiện các kháng thể Rubella IgM và IgG trong huyết thanh. Hiện đã có vắc xin hiệu quả phòng ngừa Rubella, thường được tiêm chung một mũi gồm vắc xin MMR (measles, mumps, rubella) ngừa cả sởi, quai bị và Rubella. Các phụ nữ ở độ tuổi sinh đẻ cần được tiêm phòng Rubella nếu chưa từng bị nhiễm Rubella. Chú ý: sau tiêm phòng MMR ít nhất 1 tháng mới được có thai.
3.3. Cytomegalovirus (CMV)
Cytomegalovirus còn được gọi là virus Herpes 5 ở người (HHV5) thuộc họ virus herpes. Nhiễm CMV thường không có triệu chứng rõ rệt, có thể đau họng, sốt kéo dài, tăng bạch cầu đơn nhân, đôi khi viêm gan nhẹ.
Cytomegalovirus còn được gọi là virus Herpes 5 ở người
Ở phụ nữ mang thai, nhiễm CMV tiên phát có thể lây nhiễm cho thai nhi, gây các hậu quả cho trẻ như thiếu cân, đầu nhỏ, co giật, phát ban xuất huyết, gan lách to vừa, vàng da, có thể tử vong. Các biến chứng muộn ở trẻ nhiễm CMV gồm: giảm thính giác, giảm thị lực và chậm phát triển trí tuệ.
Việc chẩn đoán CMV được thực hiện dựa trên sự phát hiện các kháng thể CMV IgM và IgG trong huyết thanh. Hiện chưa có vắc xin phòng CMV. Vì CMV lây truyền qua các dịch của cơ thể, truyền máu hoặc ghép cơ quan nên cần tránh lây nhiễm qua tiếp xúc, tình dục hoặc từ mẹ sang con.
3.4. Herpes simplex virus (HSV)
HSV là loại virus cấu trúc một sợi đôi DNA lớn. Hiện nay, người ta đã xác định khoảng 100 loại virus Herpes, trong đó HSV1 và HSV2 là hai loại chủ yếu gây bệnh trên người.
Bệnh HSV lây truyền do dịch tiết từ các vết loét, nước bọt và dịch đường sinh dục từ người nhiễm HSV có triệu chứng và chưa có triệu chứng. Biểu hiện bệnh HSV ở miệng và mặt 80% do HSV1 và 20% do HSV2, trái lại ở cơ quan sinh dục thì 80% do HSV2 và chỉ 20% do HSV1. HSV thường truyền từ mẹ sang con trong khi sinh nở, có thể gây viêm giác mạc, da, miệng, viêm não, viêm phổi, đôi khi gây tử vong thai hoặc trẻ sơ sinh.
Để chẩn đoán nhiễm HSV, nồng độ các kháng thể HSV IgM và IgG cần được định lượng trong huyết thanh. Hiện chưa có vắc xin dự phòng HSV. Cần tránh lây nhiễm HSV theo đường tiếp xúc qua da, niêm mạc và các dịch tiết.
4. Kết quả xét nghiệm có ý nghĩa gì ?
Kết quả là dương tính hay âm tính cho thấy sự hiện diện hay vắng mặt của kháng thể IgG và IgM cho mỗi tác nhân gây bệnh được xét nghiệm với bảng TORCH. Một kết quả "bình thường" là âm tính (không thể phát hiện) IgM trong máu của người mẹ hoặc trẻ sơ sinh .
Nếu kết quả dương tính, bác sĩ sẽ tư vấn và đưa hướng điều trị
Sự hiện diện của các kháng thể IgM cho thấy thai phụ đang bị nhiễm trùng hoặc đã bị nhiễm trùng gần đây. Kháng thể IgM sản xuất ở người mẹ không thể đi qua nhau thai, vì vậy nếu sự hiện diện của loại kháng thể này xuất hiện ở trẻ sơ sinh cho thấy sự nhiễm trùng đang diễn ra mạnh mẽ ở trẻ. Sự hiện diện của kháng thể IgG và không có kháng thể IgM ở trẻ sơ sinh có thể phản ánh rằng kháng thể mẹ truyền sang cho em bé và sự nhiễm trùng không hoạt động trong trẻ sơ sinh đó.
Tương tự như vậy, sự hiện diện của kháng thể IgM ở một người phụ nữ mang thai cho thấy thai phụ đang bị nhiễm trùng với các tác nhân mới như virus hoặc ký sinh trùng. Xét nghiệm này phải được tiếp tục thực hiện để xác nhận kết quả vì IgM có thể có mặt vì lý do khác. Kháng thể IgG trong người phụ nữ mang thai có thể là một dấu hiệu của nhiễm trùng trong quá khứ với một trong những tác nhân lây nhiễm. Kiểm tra mẫu máu hai tuần sau đó, nếu thấy sự gia tăng kháng thể IgG, có thể thai phụ đang bị một nhiễm trùng mới.
